Fanconi-An\u00e4mie (FA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in erster Linie zu fortschreitendem Knochenmarkversagen f\u00fchrt. Die F\u00e4higkeit zur Blutbildung wird massiv beeintr\u00e4chtigt. Auch Fehlbildungen k\u00f6nnen als Symptome auftreten. Weiterhin besteht ein relativ hohes Risiko, an Leuk\u00e4mie und Tumoren, speziell im Bereich der Schleimh\u00e4ute, zu erkranken.<\/p>\n
Fanconi-An\u00e4mie kommt weltweit vor und tritt gleicherma\u00dfen bei m\u00e4nnlichen und weiblichen Patienten auf. Fanconi-An\u00e4mie wurde erstmals im Jahre 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Prof. Guido Fanconi beschrieben.<\/p>\n
Fanconi-An\u00e4mie wird autosomal rezessiv oder X-chromosomal rezessiv vererbt. Die X-chromosomal rezessive Vererbung kommt nur bei der Untergruppe FANCB vor. Alle anderen bekannten Gruppen werden autosomal rezessiv vererbt.<\/p>\n
Bei der autosomal rezessiven Vererbung sind beide Eltern Tr\u00e4ger einer ver\u00e4nderten Kopie und einer normalen Kopie des gleichen FA-Gens (=heterozygot). Bei jedem ihrer Kinder besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an FA zu erkranken.<\/p>\n
Bei der X-chromosomal rezessiven Vererbung tr\u00e4gt die Mutter eine ver\u00e4nderte Kopie auf dem X-Chromosom und gibt diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Nachkommen weiter. Bei dieser Form der Vererbung erkranken in der Regel nur die Jungen, die die ver\u00e4nderte Kopie geerbt haben.<\/p>\n
Es gibt mindestens 11 FA-Gene: A, B, C, D1 (BRCA2), D2, E, F, G, I, J und L. Ungef\u00e4hr 85 Prozent aller FA-Patienten in der ganzen Welt geh\u00f6ren zu den Untergruppen (Komplementationsgruppen) FANCA, FANCC und FANCG. Bis jetzt sind neun der FA-Gene identifiziert.<\/p>\n
Stand: Mai 2005<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Fanconi-An\u00e4mie (FA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in erster Linie zu fortschreitendem Knochenmarkversagen f\u00fchrt. Die F\u00e4higkeit zur Blutbildung wird massiv beeintr\u00e4chtigt. Auch Fehlbildungen k\u00f6nnen als Symptome auftreten. Weiterhin besteht ein relativ hohes Risiko, an Leuk\u00e4mie und Tumoren, speziell im Bereich der Schleimh\u00e4ute, zu erkranken. Fanconi-An\u00e4mie kommt weltweit vor und tritt gleicherma\u00dfen bei m\u00e4nnlichen und … <\/p>\n