Die Auswirkungen von Fanconi-An\u00e4mie zeigen sich normalerweise bei Kindern vor dem 12. Lebensjahr, h\u00e4ufig im Alter zwischen 5 und 10 Jahren. Inzwischen wei\u00df man auch von Patienten, die erst als Erwachsene diagnostiziert wurden und vorher keine Symptome der Erkrankung aufwiesen.<\/p>\n
FA-Patienten sind f\u00fcr gew\u00f6hnlich kleiner als der Durchschnitt. Durch die R\u00fcckbildung des Knochenmarks kommt es zu verminderter Leistungsf\u00e4higkeit, M\u00fcdigkeit und h\u00e4ufigen Infektionen. Nasenbluten und h\u00e4ufige blaue Flecke (H\u00e4matome) k\u00f6nnen erste Symptome der Erkrankung sein.<\/p>\n
Manchmal ist die Fanconi-An\u00e4mie schon zum Zeitpunkt der Geburt durch eine oder mehrere Fehlbildungen erkennbar. Diese sind:<\/p>\n
Endg\u00fcltige Klarheit \u00fcber das Vorliegen von Fanconi-An\u00e4mie bieten sowohl die Chromosomenbruchanalyse als auch die Durchflu\u00dfzytometrie. Mit diesen Verfahren k\u00f6nnen die Chromosomeninstabilit\u00e4t, die \u00dcberempfindlichkeit gegen DNA-sch\u00e4digende Wirkstoffe und die eingeschr\u00e4nkte Teilungsf\u00e4higkeit von FA-Zellen \u00fcberpr\u00fcft werden. Diese f\u00fcr FA typischen Eigenschaften sind die wichtigsten Merkmale bei der Diagnose der Fanconi-An\u00e4mie. Als Untersuchungsmaterial dienen Blut- oder Hautzellen. Auch aus Fruchtwasser k\u00f6nnen Zellen f\u00fcr eine Untersuchung gewonnen werden.<\/p>\n
Es ist ratsam die Untersuchung nur von Instituten durchf\u00fchren zu lassen, die \u00fcber langj\u00e4hrige Erfahrungen in der Diagnose von FA-Patienten verf\u00fcgen. Entsprechende Informationen hierzu gibt Ihnen gerne unser Aktionskreis.<\/p>\n
In vielen F\u00e4llen werden FA-Patienten immer noch relativ sp\u00e4t oder gar nicht diagnostiziert. Aufgrund der \u00dcbereinstimmungen mit anderen Krankheitsbildern, wie z.B. aplastische An\u00e4mie oder VACTERL-Assoziation, kommt es leider immer wieder zu Fehldiagnosen. Jedes Kind, das mit einer oben beschriebenen Daumen- und Armfehlbildung geboren wird, sollte auf FA untersucht werden. Jeder an aplastischer An\u00e4mie Erkrankte, egal in welchem Alter, sollte ebenfalls auf FA untersucht werden, auch wenn sonst keinerlei weiteren Auff\u00e4lligkeiten vorliegen.<\/p>\n
Ungef\u00e4hr 30 Prozent der FA-Patienten weisen au\u00dfer den h\u00e4matologischen Problemen keine sonstigen Fehlbildungen auf. Es ist von \u00e4u\u00dferster Wichtigkeit, dass der Patient auf Fanconi-An\u00e4mie untersucht wird, bevor eine Knochenmarktransplantation wegen einer aplastischen An\u00e4mie durchgef\u00fchrt wird. Die Vorbehandlung zur Transplantation erfolgt f\u00fcr FA-Patienten wegen ihrer sehr geringen Toleranz f\u00fcr eine Bestrahlung bzw. Chemotherapie sehr unterschiedlich.<\/p>\n
Die H\u00e4ufigkeit von Tr\u00e4gern, also Menschen, die ein ver\u00e4ndertes FA-Gen und ein gesundes Gen in sich tragen, liegt nach wissenschaftlichen Sch\u00e4tzungen irgendwo zwischen 1:600 und 1:100. Die Gesamtzahl aller FA-Patienten weltweit ist nicht dokumentiert.<\/p>\n
Nach Sicherung der Diagnose Fanconi-An\u00e4mie sollte in regelm\u00e4\u00dfigen Abst\u00e4nden (alle 3 Monate oder \u00f6fter) ein gro\u00dfes Blutbild gemacht werden. Au\u00dferdem sollte 1-2 mal im Jahr eine Knochenmarkentnahme erfolgen, bei der die Zellen des Knochenmarks (Zytologie, Zelldichte) beurteilt werden und eine Chromosomenanalyse durchgef\u00fchrt wird, um klonale Chromosomenver\u00e4nderungen im Knochenmark zu erkennen. Diese klonalen Chromosomenver\u00e4nderungen werden mit einem deutlich erh\u00f6hten Risiko f\u00fcr eine Leuk\u00e4mie in Verbindung gebracht und sollten deshalb engmaschig \u00fcberwacht werden (speziell zus\u00e4tzliches Material von Chromosom 3 oder das Fehlen von Chromosom 7).<\/p>\n
Stand: Mai 2005<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Die Auswirkungen von Fanconi-An\u00e4mie zeigen sich normalerweise bei Kindern vor dem 12. Lebensjahr, h\u00e4ufig im Alter zwischen 5 und 10 Jahren. Inzwischen wei\u00df man auch von Patienten, die erst als Erwachsene diagnostiziert wurden und vorher keine Symptome der Erkrankung aufwiesen. FA-Patienten sind f\u00fcr gew\u00f6hnlich kleiner als der Durchschnitt. Durch die R\u00fcckbildung des Knochenmarks kommt es … <\/p>\n